Menü English Ukrainian Rusça Ana Sayfa

Hobiler ve profesyoneller için ücretsiz teknik kütüphane Ücretsiz teknik kütüphane


EN ÖNEMLİ BİLİMSEL KEŞİFLER
Ücretsiz kütüphane / Rehber / En önemli bilimsel keşifler

İnsan genomu. Bilimsel keşfin tarihi ve özü

En önemli bilimsel keşifler

Rehber / En önemli bilimsel keşifler

makale yorumları makale yorumları

Sansasyonel bir bilimsel başarı - insan genomunun kodunun çözülmesi - önem açısından bir atomun bölünmesiyle veya bir DNA molekülünün yapısının ifşa edilmesiyle karşılaştırılır. Bir şey açık: Bu keşif bilimi temelde yeni bir bilgi düzeyine yükseltti.

Belki de modern bilimde ilk kez olağandışı bir durum gelişti. Bir yandan kendilerine güçlü sponsorlar bulan bireysel araştırmacılar, diğer yandan çeşitli ülkelerin hükümetleri tarafından finanse edilen kurumlar ve üniversiteler, son derece pahalı ve önemli bir proje üzerinde çalışmaya katıldı. İlk olarak, 1988'de, insan genomunun araştırılması için fonlar ABD Enerji Bakanlığı tarafından tahsis edildi. Profesör Charles Cantor, İnsan Genom Programının liderlerinden biri oldu. 1990 yılında James Watson ABD Kongresi'nin lobi çalışmalarının bir sonucu olarak, kısa sürede insan genomunun incelenmesi için yüz milyonlarca doları bir kerede tahsis etmeyi başardı. Bu, Sağlık Bakanlığı bütçesine önemli bir katkı oldu. Oradan para, Ulusal Sağlık Enstitüleri (MH) genel adı altında birleşmiş kurumlar ağının yönetimine yönlendirildi. Francis Collins'in direktörü olduğu Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü olan MN'nin bir parçası olarak yeni bir enstitü ortaya çıktı.

Mayıs 1992'de, MN'nin baş yazarı Craig Venter istifasını sundu. Yeni, özel bir araştırma kurumu olan Genomik Araştırma Enstitüsü'nün (kısaca TIGR) kurulduğunu duyurdu. Bilim adamı, yavrularını şaşırtıcı derecede hızlı bir şekilde geliştirip büyütebildi. Enstitünün ilk sermayesi, sponsorlar tarafından bağışlanan yetmiş milyon doları buldu. TIGER, sonuçlarını zenginleştirme veya ticaret için kullanmayan, kar amacı gütmeyen özel bir kuruluş olarak ilan edildi. Neredeyse aynı zamanda, TIGR çalışanlarının elde ettiği verileri piyasaya tanıtması gereken İnsan Genom Bilimleri şirketini kurdular.

Haziran 1997'de Venter yeni bir makyaj başlattı. TIGER'ı Nauka ile olan bağlantısından çıkardı ve 1998'de Rockville'de (Maryland) Silera Gynomics adını verdiği kendi ticari şirketini kurdu. Venter başkanı oldu ve TIGR'nin baş bilimsel direktörü olarak kaldı. İkincisi, karısı Claire Fraser tarafından yönetildi.

V.N. Soifer, "Venter'ın son derece yetenekli bir lider olduğu ortaya çıktı. Bilimsel ekipman üretimindeki büyük şirketlerden biriyle, TYP'ye operasyonun ilk yılında kiralık 18-20 otomatik sıralayıcı-robot sağlaması konusunda anlaştı. ds 60 milyon baz (tüm insan genomunun beşte biri; aynısı şirket için önemliydi - ürünleri için daha iyi bir reklam hayal etmek zor.) Daha sonra Venter benzer bir işe girdi. Enstitüye uzun DNA parçalarını dizilemek için devasa gelişmiş robot sistemleri sağlama sözleşmesi. Venter'ın emrinde, dünyanın en güçlü ikinci bilgisayarı olarak kabul edilen devasa bir bilgisayar filosu vardı. Yaklaşık 80 milyon dolar değerindeki üç yüz süper bilgisayar, günün her saati büyük miktarda veri işliyor.

Sonuç olarak, İnsan Genotipi Projesi üzerindeki çalışmalar benzeri görülmemiş bir hız kazandı. Başlangıçta, genotipin tam versiyonu 2010'a kadar vaat edildi, daha sonra 2003'te tamamlanması gerekiyordu. Sonuç zaten 2001'de elde edildi!

Venter, bağımsız bir merkez - Genotip Araştırma Enstitüsü açarak, insan genotipini deşifre eden ilk kişi olacağına söz verdi.

2001 yılına kadar, genotipin iki milyar karakterlik bir dizisini elde etmek mümkün oldu. Üstelik ilk milyarın sıralamasını oluşturmak dört yıl, ikinci milyarın dizilişini oluşturmak ise dört aydan az sürdü. Hızlanma, robotlar gibi yüksek teknolojinin sonucudur.

Venter'in ekibi, makineli tüfek dizilimi adı verilen bir yöntem kullanıyor. Patlayıcı bir şekilde, tüm genotip yetmiş milyon parçaya bölünmüştür. Daha sonra, dizi makine tarafından oluşturulur ve genotipin sırası, saniyede 1,3 trilyon işlem kapasiteli bir işlemci tarafından kontrol edilen bir süper bilgisayar tarafından işlenir.

Venter, Silera Gynomics menenjit gibi ciddi enfeksiyonlardan sorumlu bir mikrobun genotip dizisini yeniden ürettiğinde ve ayrıca meyve sineğinin genotipini (120 milyon karakter) tamamlayarak makineli tüfek dizilemesinin etkinliğini kanıtladı.

2001 yılında, bu projenin önde gelen katılımcısına ek olarak, biyoteknoloji şirketi Silera Gynomics'i, İngiltere, ABD, Fransa, Almanya, Japonya ve Çin'den 16 kuruluşu içeren uluslararası bir konsorsiyum, devasa bir çalışmanın sonuçlarını yayınladı. Bilim adamları, DNA molekülünün genetik programının, adenin, timin, sitozin ve guanin'den oluşan dört çift azotlu bazı sonsuz tekrarlayan 3,2 milyar olduğunu belirlediler.

En büyük sürpriz, insanın kalıtsal programındaki gen sayısının beklendiği gibi 80-100 bin değil, sadece 30-40 bin olmasıydı.

Bir solucandaki (18) veya bir meyve sineğindeki (000) gen sayısıyla karşılaştırıldığında, fark o kadar da büyük değil! Aynı zamanda, farklı canlı organizmalarda benzer genler bulundu, bu sadece moleküler evrim teorisini doğruladı.

ABD'deki Massachusetts Institute of Technology'de insan genomu üzerine araştırma başkanı olan Profesör Eric Lander, "Birisi biyolojik türler arasındaki temel farkın tam olarak gen sayısıyla belirlendiğini düşündüyse, büyük olasılıkla yanılıyordu" diye özetliyor. . Ve Venter, alaycı bir şekilde ekliyor: "İnsan genomunda bulunan sadece birkaç yüz gen, fare genomunda değil." Bu nedenle, bilim adamları, bir kişinin biyolojik açıdan karmaşık bir yapı olduğu konusundaki ilk fikirleri doğrulayamadı.

Elena Slepchuk, "Echo of the Planet" dergisinde "İnsan genlerinin çalışmasının beklediklerinden çok daha karmaşık olduğunu söylüyorlar," diye yazıyor. "Bizde bir değil, birkaç, hatta bir gen grubumuz var. Ancak genetikçiler bunu daha önce tahmin ettiler.Belki de bu şekilde genler birbirini sigortalar ve aynı zamanda daha geniş bir faaliyet alanı kazanır.Genlerin çalışması, bütün bir gösteriyi yöneten, ustaca yöneten kuklacıların eylemleriyle karşılaştırılabilir. İtaatkar kuklalar ve eylem sırasında giderek daha fazla yeni karakterin tanıtılması. İpler yerine, canlı bir organizmanın vücudunun daha sonra inşa edildiği belirli peptitlerin üretimi için gen komutları olduğunu hayal edelim. Moleküler biyologlara göre , insan genlerinin bir başka özelliği de, doğanın bize "kardeşlerinin" çalışmalarını izleyen daha fazla sayıda sözde denetleyici gen vermesidir. Gerçekten de, hedefe akıllı yönetim yoluyla ulaşılabiliyorsa, personeli neden sonsuza kadar artıralım? Yöneticilerimiz için rol model buradadır. Bu arada, Cambridge Üniversitesi'ndeki bilim adamları, bu kadar karmaşık bir yapının - bir insanın - bu kadar az sayıda gen tarafından nasıl sessizce kontrol edildiğini çözmeyi umarak özel bir çalışma planladılar.

Ancak tüm canlı dünyadan temelde farklı olduğumuz şey, proteinlerimizin inanılmaz çeşitliliğidir. Kaç tane, kimse bilmiyor. Genetikçiler, tek tek protein bileşenlerinin birbirleriyle karışarak çeşitli kombinasyonlar oluşturabileceğine inanırlar, tıpkı yedi ana rengi karıştırmanın sayısız farklı renk oluşturması gibi.

Biyoloji gen düzeyinde değil, protein düzeyinde yapılır, kabul ediyorlar. Bundan önemli bir sonuç daha çıkar: Hayatımızdaki her şey genler tarafından belirlenmez, çoğu da çevreye bağlıdır.

Biyoloji bilimini şaşkına çeviren bir başka sürpriz de, sözde "sessiz" DNA'nın varlığıydı. Ve daha önce DNA zinciri boyunca protein üretimi için herhangi bir bilgi vermeyen bölümler olduğu biliniyordu.Genetik bunlara "genetik çöp" adını verdi. Ve bu tür sitelerin tüm DNA'nın yüzde 95'ini işgal ettiği ortaya çıktı. Bazı biyologlar, evrimsel bilginin içlerinde saklı olduğunu varsayıyorlar. Diğerleri, bu bölgelerin gen kontrolünde önemli bir rolü olduğuna inanmaktadır.

Venter, insan genomunun deşifre edilmesinin birçok hastalığın gerçek nedenlerini daha iyi anlamaya yardımcı olacağına inanıyor. Bu keşif, yakın gelecekte kalıtsal rahatsızlıkları ortadan kaldırmanın yanı sıra yeni ilaçlar yaratmaya da izin verecek. Yeni tedaviler "onarabilecek" veya "kötü genleri" değiştirebilecek. Her insana böyle bireysel bir yaklaşımla, insan ömrünü uzatmak mümkün olacaktır.

Ve Whitehead Biyomedikal Araştırma Enstitüsü'nden Profesör David Altshuler'in görüşü şöyle: "İki özdeş hastalık ve iki özdeş hasta yoktur. Bu farklılıkların yaklaşık yarısı tam olarak genetik kodun özellikleriyle açıklanabilir. Ve eğer anlarsak ne tür bilgiler içeriyorsa, hastalarımızın genlerini ideal, "saf" bir Homo sapiens'in genleriyle karşılaştırabilir ve doktorun işinin verimliliğini önemli ölçüde artıracak tedavi yolları arayabiliriz."

Boris Zaitsev aynı dergide "Bu konuda daha şüpheci olan Cambridge'den John Salston," diye yazıyor, "nispeten az sayıda hastalığın belirli genlerle ilişkili olduğuna inanıyor. Kalp hastalıkları gibi "ana öldürücüler" de dahil olmak üzere bunların büyük çoğunluğu, Bir yandan birçok gen ve proteinin katılımıyla, diğer yandan da çevrenin etkisiyle ortaya çıkmaktadır. Bunu, hastalıkları genetik düzeyde tedavi edebilen yeni nesil ilaçların yaratılması ihtimalinin ertelendiği, bilim adamı, vücutta "biyolojik amaçlar" olduğuna inanıyor. Yaşamın temellerine çok daha derine inmek gerekiyor - genlerin yaklaşık 483 bin protein üretmek için nasıl etkileşime girdiğini anlamak gerekiyor. Tahminlere göre bu, deşifre etmekten çok daha fazla zaman alacak genomun kendisi...

...Bilim adamlarının yeni bir başarısının önünü açacağı parlak fırsatların yanı sıra, genetik bir atılımın ciddi yasal, etik ve sosyal sonuçları olabilir. Genetik bir test yapılırsa, bir kişinin yatkın olduğu tüm hastalıkları gösterecektir. Hastalıklardan zaten kaçınılamazsa, bu hasta ve doktor arasındaki ilişkiyi etkilemeyecek mi? Ve eğer bu tür veriler sigorta şirketlerine ulaşırsa, potansiyel hastaları mali yardımdan "kesmek" için kullanmayacaklar mı? Ve "saf" genlere sahip olmayan insanlar iş bulacak mı? Embriyolar üzerinde yapılan testler, fetüslerinin "kötü" genlere sahip olduğu bulunan kadınlarda zorunlu kürtajlara yol açabilir. Genetik anormallikleri olan kişilerin çocuk sahibi olmasını genel olarak yasaklamaya yönelik sert girişimler göz ardı edilemez. Çocuklarının görünümü, bebekleri hemen "genetik dışlanmışlar" kategorisine sokabilir.

Genetik profesörü David Altshuler kategorik: "Hükümetler ve yasa koyucular ile vatandaşları "gen ayrımcılığından" koruyan bir yasanın çıkarılması konusunda şimdiden müzakerelere başlamalıyız."

Yazar: Samin D.K.

 İlginç makaleler öneriyoruz bölüm En önemli bilimsel keşifler:

▪ hayvanlarda elektrik

▪ Atomun gezegensel modeli

▪ DNA

Diğer makalelere bakın bölüm En önemli bilimsel keşifler.

Oku ve yaz yararlı bu makaleye yapılan yorumlar.

<< Geri

En son bilim ve teknoloji haberleri, yeni elektronikler:

Dokunma emülasyonu için suni deri 15.04.2024

Mesafenin giderek yaygınlaştığı modern teknoloji dünyasında, bağlantıyı ve yakınlık duygusunu sürdürmek önemlidir. Saarland Üniversitesi'nden Alman bilim adamlarının suni derideki son gelişmeleri, sanal etkileşimlerde yeni bir dönemi temsil ediyor. Saarland Üniversitesi'nden Alman araştırmacılar, dokunma hissini uzak mesafelere iletebilen ultra ince filmler geliştirdiler. Bu son teknoloji, özellikle sevdiklerinden uzakta kalanlar için sanal iletişim için yeni fırsatlar sunuyor. Araştırmacılar tarafından geliştirilen sadece 50 mikrometre kalınlığındaki ultra ince filmler tekstillere entegre edilebiliyor ve ikinci bir deri gibi giyilebiliyor. Bu filmler anne veya babadan gelen dokunsal sinyalleri tanıyan sensörler ve bu hareketleri bebeğe ileten aktüatörler gibi görev yapar. Ebeveynlerin kumaşa dokunması, basınca tepki veren ve ultra ince filmi deforme eden sensörleri etkinleştirir. Bu ... >>

Petgugu Global kedi kumu 15.04.2024

Evcil hayvanların bakımı, özellikle evinizi temiz tutmak söz konusu olduğunda çoğu zaman zorlayıcı olabilir. Petgugu Global girişiminin, kedi sahiplerinin hayatını kolaylaştıracak ve evlerini mükemmel şekilde temiz ve düzenli tutmalarına yardımcı olacak yeni ve ilginç bir çözümü sunuldu. Startup Petgugu Global, dışkıyı otomatik olarak temizleyerek evinizi temiz ve ferah tutan benzersiz bir kedi tuvaletini tanıttı. Bu yenilikçi cihaz, evcil hayvanınızın tuvalet aktivitesini izleyen ve kullanımdan sonra otomatik olarak temizlemeyi etkinleştiren çeşitli akıllı sensörlerle donatılmıştır. Cihaz, kanalizasyon sistemine bağlanarak, sahibinin müdahalesine gerek kalmadan verimli atık uzaklaştırılmasını sağlar. Ek olarak, tuvaletin büyük bir sifonlu depolama kapasitesi vardır, bu da onu çok kedili evler için ideal kılar. Petgugu kedi kumu kabı, suda çözünebilen kumlarla kullanılmak üzere tasarlanmıştır ve çeşitli ek özellikler sunar. ... >>

Bakımlı erkeklerin çekiciliği 14.04.2024

Kadınların "kötü çocukları" tercih ettiği klişesi uzun zamandır yaygın. Ancak Monash Üniversitesi'nden İngiliz bilim adamlarının son zamanlarda yaptığı araştırmalar bu konuya yeni bir bakış açısı sunuyor. Kadınların, erkeklerin duygusal sorumluluklarına ve başkalarına yardım etme isteklerine nasıl tepki verdiklerini incelediler. Araştırmanın bulguları, erkekleri kadınlar için neyin çekici kıldığına dair anlayışımızı değiştirebilir. Monash Üniversitesi'nden bilim adamlarının yürüttüğü bir araştırma, erkeklerin kadınlara karşı çekiciliği hakkında yeni bulgulara yol açıyor. Deneyde kadınlara, evsiz bir kişiyle karşılaştıklarında verdikleri tepkiler de dahil olmak üzere çeşitli durumlardaki davranışları hakkında kısa öykülerin yer aldığı erkeklerin fotoğrafları gösterildi. Erkeklerden bazıları evsiz adamı görmezden gelirken, diğerleri ona yiyecek almak gibi yardımlarda bulundu. Bir araştırma, empati ve nezaket gösteren erkeklerin, kadınlar için empati ve nezaket gösteren erkeklere göre daha çekici olduğunu ortaya çıkardı. ... >>

Arşivden rastgele haberler

Dahili sabit diskli yeni SAMSUNG dijital kamera 24.06.2003

Samsung Electronics, Ocak 7'te duyurulan ve dahili 2003 GB sabit disk ve renkli LCD ekran ile donatılmış yeni bir dijital kamera ITCAM-1,5'nin pazara teslimatlarının başladığını duyurdu.

Kamera, video ve ses materyallerini kaydetmenize ve oynatmanıza ve ayrıca fotoğraf çekmenize olanak tanır. 350 bin piksel çözünürlüğe sahip bir CCD matrisi üzerine inşa edilmiştir ve 2 bin noktaya kadar görüntüleyebilen 210 inç LCD ekran ile donatılmıştır.

Ayrıca Samsung ITCAM-7, MP3 müzik çalmayı destekler ve taşınabilir bir depolama aygıtı olarak kullanılabilir. Bu durumda, basit belgelerden oyunlara kadar herhangi bir dosya kameranın sabit sürücüsüne yazılabilir.

Yerleşik sabit sürücü, 66 dakikaya kadar MP4 video veya 25 saate kadar 3Kbps MP128 müzik tutar.

Diğer ilginç haberler:

▪ Eşsiz özelliklere sahip elektrokimyasal transistörler

▪ Garip yarı kristallerin yeni bir türü

▪ Parmak izi sensörlü Phablet Xolo Q2100

▪ Kendi kendini temizleyen biyoplastik

▪ Bir kağıt parçası kadar ince TV ekranı

Bilim ve teknolojinin haber akışı, yeni elektronik

 

Ücretsiz Teknik Kitaplığın ilginç malzemeleri:

▪ sitenin bölümü Evin elektrikçisi. Makale seçimi

▪ makale Gemileri yakın. Popüler ifade

▪ makale Okyanus derinliği nasıl ölçülür? ayrıntılı cevap

▪ makale tren istasyonu başkanı. İş tanımı

▪ Makale Kısa devre bobinlerinin metresi. Radyo elektroniği ve elektrik mühendisliği ansiklopedisi

▪ makale Yangın tehlikesi olan alanlardaki elektrik tesisatları. Elektrikli aparat ve cihazlar. Radyo elektroniği ve elektrik mühendisliği ansiklopedisi

Bu makaleye yorumunuzu bırakın:

Adı:


E-posta isteğe bağlı):


Yorum:





Bu sayfanın tüm dilleri

Ana sayfa | Kütüphane | Makaleler | Site haritası | Site incelemeleri

www.diagram.com.ua

www.diagram.com.ua
2000-2024